100 ВОПРОСОВ

про РМЖ

Генетика

Что такое BRCA 1/2 ?

Геном человека содержит около 20 тысяч генов. BRCA1 и BRCA2 — это названия двух из них, задача которых — восстановление ДНК при повреждении и уничтожение поврежденных клеток.

Иногда в этих генах присутствуют мутации, которые могут передаваться по наследству.

Наличие мутаций в генах BRCA1/ BRCA2 говорит о повышенном риске развития рака, и не только молочной железы, но также яичников, простаты, поджелудочной железы и меланомы. В этом случае ваш онколог обсудит с вами стратегию дальнейших действий.

ВАЖНО! Наличие мутации в генах BRCA не вызывает рак сам по себе, а лишь повышает риски, рак возникнет далеко не у всех людей с мутациями.

В каких случаях надо сдавать генетический анализ?

Всем подряд сдавать анализ на мутацию BRCA не нужно, он рекомендован только тем, кто входит в определенные группы.

Исследование всегда делают мужчинам с раком молочной железы. Если у вас рак молочной железы и вы женщина, то анализ на мутацию BRCA нужно сдавать, если вы подпадаете под один или несколько критериев из этого списка:
  • вам поставили диагноз РМЖ в возрасте до 45 лет;
  • у вас множественный рак молочной железы (несколько разных опухолей в одной или двух молочных железах);
  • как минимум один кровный родственник (родители, братья-сестры, дяди и тети, бабушки и дедушки) был болен раком молочной железы, поджелудочной железы или раком простаты;
  • ваша семейная история онкологических заболеваний неизвестна.

Что делать, если BRCA1, BRCA2 подтвердились?

Положительный результат означает, что в одном из генов обнаружена мутация, при которой риск развития рака молочной железы (и некоторых других видов рака) выше, чем у тех, у кого такой мутации нет. Это не означает, что рак обязательно разовьется, но вам нужно будет принимать определенные профилактические меры.

Доктор расскажет вам о вариантах дальнейших действий. В стратегию могут входить:
  • скрининг для раннего выявления — с 25 лет осмотр молочных желез раз в полгода, МРТ или маммография раз в год;
  • медикаменты — в некоторых случаях для снижения риска развития рака молочной железы назначают таблетки для ежедневного приема — препарат тамоксифен;
  • профилактическая мастэктомия (удаление здоровой ткани груди). Процедура снижает риск рака молочной железы для носителей гена BRCA примерно на 90%;
  • примерно также снижает вероятность рака яичников билатеральная сальпингоовариоэктомия. При этой операции хирургически удаляют яичники и фаллопиевые трубы.

Если у меня обнаружена мутация BRCA, кто из моей семьи также находится в группе риска?

Дефект в гене скорее всего уже был в вашей семье и вы унаследовали его от одного из родителей. Другие ваши кровные родственники также могут быть носителями мутации.

  • Братья и сестры. Так как вероятность мутации составляет 50/50, узнать о том, есть ли мутация у них, можно только по результатам тестирования каждого.
  • Дети и будущие дети. Вероятность мутации 50/50. Большинство рекомендаций говорит не в пользу тестирования детей, так как для них нет снижающих риски мер и скрининговых программ. Поэтому тесты можно проводить по достижении совершеннолетия и в случае наличия мутации планировать скрининг.

Наличие мутаций в генах BRCA важно только для женщин?

Это не совсем так. Носителями могут быть как женщины, так и мужчины. Но риск развития рака у мужчин несколько ниже.

В моей семье у всех женщин был РМЖ (бабушка, мама, тетя). Но тесты не показывают у меня мутацию BRCA1, BRCA2. Может ли такое быть?

При семейной истории рака молочной железы иногда действительно показан тест на мутацию BRCA1, BRCA2.

То, что тест не показывает мутацию — нормально. Мутации гена BRCA наследуются с вероятностью 50/50. То есть если мутация была у одного из ваших родителей, шанс, что она передалась вам, составляет 50%. И даже это не означает, что рак обязательно разовьется, а лишь повышает его вероятность.
Вариант, при котором мутация выявлена у тех, кто мог вам ее передать, но у вас при этом не обнаружена, вполне возможен. Такой результат исследования называют истинно негативным.

Мне поставили диагноз РМЖ. Моя дочь будет подвержена более высокому риску развития рака?

Наследственные генетические мутации отвечают только за 5—10% рака молочной железы и 15% рака яичников.

Как видите, рак, не связанный с мутациями, встречается гораздо чаще. Поэтому прежде всего стоит понять, нужно ли вам самой проходить тест на наличие мутации. Его делают не всем женщинам с раком молочной железы, а только тем, кто подпадает под определенные критерии (см. карточку «В каких случаях надо сдавать генетический анализ»). И даже если у вас обнаружат мутацию, вероятность того, что ее унаследует ваш ребенок (это может быть не только дочь, но и сын), составляет 50%.

Поэтому в случае наличия мутации у вас всем вашим детям будет рекомендовано пройти тест по достижении совершеннолетия.

Подписаться
на рассылку

НАШИ ПАРТНЕРЫ

Все партнеры